兩校的專家組成員組到場後,現場擔當活動主持人的醫大某位校領導,在對以董博士和郭老教授為首的兩校專家們進行了隆重的介紹以後,這一次的兩校專家聯合會診活動正式開始。
首先,來自醫大的董成林博士,讓自己的一位學生向與會專家們進行會診病例的病情和初步診治結果通告。
出生於中國的醫學世家,在美國學習和成名的董成林博士,曾先後畢業於位居美國大學醫學院綜合排名第二和第一的美國華盛頓大學聖路易斯分校()和哈佛醫學院(,HMS),並取得了生物醫學博士學位。
董成林教授也是世界上三大醫學會之一的美國醫學會(),所創辦的《美國醫學會雜志》編輯顧問委員會成員之一。
該刊是國際上公認的四大醫刊之一,在,GENERAL&INTERNAL(全科醫學)同類期刊中的影響因子排名第3位,其國際性編輯顧問委員會由來自16個國家醫學專家組成。
目前,董成林教授還正在力爭成為美國國家醫學院院士。
美國國家醫學院是美國科學界最高水平的四大學術機構(美國國家科學院、美國國家工程院、美國國家醫學院、美國國家自然基金會)之一。除自然基金會外,其他三院分別授予院士頭銜。
美國國家醫學院院士被認為是科學家在醫學領域的最高榮譽,美國國家醫學院每年在醫學、公共衛生等領域做出傑出貢獻的專業人士中,選出65名新任院士、5名新任外籍院士。院士實行終身製,目前共有1800余人,主要負責向美國政府提供谘詢、預防等方面的建議,以及從事與全球健康有關的事務。
看起來年富力強、頗有儒醫之風,年僅三十三歲的董成林博士,現在是留美歸國的少壯派醫學專家的代表,也是目前醫大特聘的最年輕的教授、博士生導師!
“經過董教授的確診,這名病人患上了一種被稱為肝豆狀核變性疾病的遺傳病,,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病,所以又稱威爾遜氏病。”
董教授指定上台的學生在台上侃侃而談,雖然略顯囉嗦,但也還算介紹得詳細有致。
似乎很滿意於台下一眾前輩專家和學生們的靜靜聆聽的氛圍,這名學生又開始介紹起了會診病歷的情況和肝豆病的成因分析:
“本病致病原因定位在13q14.3,其發病機制迄今未名,現認為其基本代謝缺陷是肝髒不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25,其基因突變與本病相關,目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。”
“該病既存在累代遺傳,又有散發病例。現代醫學研究發出,肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性為特點。好發於青少年,是至今少數幾種可以治療的神經遺傳病之一,關鍵是早發現、早診斷、早治療。本病如果能早發現、早診斷、早治療,一般較少影響生活質量和生存期,晚期治療基本無效。”
“廣義肝豆狀核變性型臨床上以腦型以神經症狀為核心症狀:、一般於15歲以前發病;、肌僵直顯著,震顫輕;、晚期呈全身扭轉痙攣。
、舞蹈-手足徐動型兒童多見,以臉面不自主扭動和四肢不規則、快速舞動伴肢端緩慢扭動為特征,少數呈投擲樣運動。其次表現為進行性加重的椎體外系症狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環K-F環等器官損害及症狀表現。” “就目前的醫學科學技術,肝豆病在當今是無法治愈的。該病除少數患兒出現酷似暴發性肝的臨床表現,於短期內死亡外,其自然病程大多呈緩慢進行性經過,約於起病後4~5年死於肝功能衰竭,或陷入植物人狀態,死於肺炎等並發症,能生存10年以上者極其少見。但在驅銅療法進步的今天,,每年通過排銅治療從血液中排毒,等到度過‘危險期’後,有可能基本做到生活自理,看起來和正常人一樣,但仍然需終身用藥物用以維持生命。”
這名學生在台上越說越自信,越說越有感覺起來。
“目前國外開展的肝豆狀核變性基因治療主要是早期基因篩查,盡早發現患者,早期即用常規治療方法乾預,避免病情進展和惡化。非常遺憾的是,這名病人錯失了這樣的機會。已經開始發病。”
“另外對患者家族成員進行基因檢測,發現症狀前純合子和雜合子,前者應正規治療,後者應禁忌其與雜合子婚配,避免子代發生純合子。但想要用基因治療替換全身細胞的病變基因,目前是不可能的。即便是對胚胎進行基因治療,也存在技術難度和倫理學問題。”
“現在,這名病患在醫院定期接受治療,每次進行幾個療程的輸液排銅治療。經過前一階段的治療,我們發現,該名患者常規驅銅療法的治療方案已經成效不大,鑒於這名病患的特殊情況,病人的肝、腎都因先天發育不良,目前受損的嚴重程度遠遠超過病人病情的嚴重程度,甚至神經系統和心臟已經出現了一定程度的器質性損傷,所以——”
說到這裡,這名在讀博士生看了看董教授,又看了正坐在前台的中醫大專家們一眼,才繼續說道:
“所以,我們希望借助中醫的手段, 進行輔助治療。除驅銅外,加強保肝護腦及對症處理!”
台下的諸位專家們聽到這位學生的最後一句話,紛紛皺起了眉頭。
而在台下旁聽的兩校的學生們也開始有些嘩然地竊竊私語起來。
就連一向大大咧咧的常寬也聽出了這位師哥最後一句話裡滿含著不安好心的意味,轉頭看著齊默,有些壞壞地笑了起來。
大家都能感覺到,這位顯得有些躊躇滿志的學生,實在是有些不知天高地厚了!
在會症才剛剛開始,還沒有進入結論之前,就已經開始以主治者的口吻,定下了今天會議的基本調性,給一大幫醫大的專家們下起擔當輔助治療的命令來。
如果說這不是那位坐在台側高高在上的董教授所刻意授意的,恐怕沒有人會相信!
看到大家的反應,這位學生也有些自覺心虛地停下了發言。
郭老教授並沒有做出過激的反應,隻淡淡地對著董教授的方向說了一句:
“等貴方拿出下一階段的治療方案之後,我們再討論這個問題吧!”
聽到郭老教授的話,董博士淡淡地笑了起來,儒雅自信的他並沒有回復郭老教授的這個問題,而是輕輕地揮了揮手,讓那位此時站在台上顯得有些局促,等待著繼續講述下去的學生下了台,自己卻三步並作兩步地走上講台來,準備親自發言了。
“各位專家請稍安勿躁,我們已經有了進一步的治療方案!”
董教授仿佛是在以“自信人生二百年,會當擊水三千裡”的態度開始了自己的發言!